不同类型的畸形都可能发生。先天性畸形,即出生时即伴随的没有原因的生理缺陷,例如兔唇、腭裂或蹼趾,这些并不威胁孩子的生命。当孩子的基因组成存在问题时会发生染色体的异常,这包括唐氏综合征等情况。基因缺陷例如囊性纤维病等是可以从父母处遗传而来的。

不论问题多小,一旦孩子被诊断有缺陷,父母总是无一例外地感到震惊和难过。但医生会将畸形分为大小两类:轻度畸形,例如腭裂、兔唇、胎记等不会危及孩子的生命,不需要治疗或仅需要小的手术或理疗来矫正。大的畸形,例如严重的心脏疾病会危及生命,需要大手术,而且孩子可能会留下永久性的残疾。

有近2%的孩子出生时伴有先天性畸形,通常都是一些相对较小的问题,例如多出一个指(趾)头,或有心脏杂音。更少的时候,孩子出生时伴有严重畸形,例如心脏畸形或脊柱裂。而染色体的异常,例如唐氏综合征则相对罕见。

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