无脑儿、脊柱裂是常见的先天畸形,两者统称为开放性神经管缺陷。

无脑儿是一种致命性疾病,女性发病率约为男性的1.5倍。这种患儿颅骨与脑组织缺失,偶见脑组织残疾,常伴有肾上腺发育不全及羊水过多。约75%在产程中死亡,其他则于产后数小时或数日后死亡。无脑儿双眼突出,鼻大而宽,舌大,没有颈部,像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高,尤以北方为多见。

那么,无脑畸形是如何形成的呢?正常情况下,在3~4周的胚胎中,由神经外胚层增厚形成的神经板逐渐演变成神经沟,神经沟进而成为头尾开口的神经管,然后两端开口闭合,再进一步演化为脑和脊髓。如因某种原因,神经管头端未闭就产生了无脑畸形。无脑儿可与脊柱裂合并发生。

脊柱裂是指部分椎管没有完全闭合,其缺损多在后侧;隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损,表面有皮肤覆盖。脊柱裂可以使神经管发育异常,并从裂孔长向外方,可导致下半身功能障碍。

什么导致了无脑儿和脊柱裂

目前对其发病机制尚不清楚。一般认为是遗传因素与环境因素共同作用的结果,属多基因遗传病。现发现许多环境因素可以致病,如妊娠早期营养不足、维生素缺乏、接受X线照射、病毒感染、妊娠早期高热或洗桑拿浴。孕妈妈用过某些致畸药物,如氨甲蝶呤、过量摄入维生素A、酒精中毒、大量吸烟、缺氧等均可引起无脑儿的出生。叶酸的缺乏被认为是主要因素。

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